جاري التحميل

برنامج الجينوم البشري السعودي

يعد برنامج الجينوم السعودي، الذي دشن مختبره المركزي سمو ولي العهد عام 2018 م، أحد أهم المشروعات الوطنية الرائدة والأكبر على مستوى منطقة الشرق الأوسط

مقدمة

خَلَق الله سبحانه وتعالى الإنسان في أحسن صورة وتقويم، كما كرّمه على جميع الخلائق بما أنعم عليه من نعم كثيرة، وشرّفه دون غيره من المخلوقات بعمارة هذه الأرض، والإرتقاء بساكنيها بما وهبه الله سبحانه وتعالى من قدرات استثنائية تؤهله للقيام بهذا الدور المناط به. وانطلاقاً من أهمية صحة الإنسان التي تشكل إحدى أبرز العوامل المساعدة له لتحقيق ذاته، وخدمة تطلعات أمته ومجتمعه، أولت حكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظه الله ـ جل رعايتها واهتمامها بالقطاع الصحي في المملكة العربية السعودية، بوصفه أحد القطاعات الحيوية الداعمة لصحة وسلامة أبناء هذا الوطن المعطاء.

ومن أوجه تلك الرعاية الصحية، إطلاق برنامج الجينوم السعودي الذي تنفذه مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية بهدف الحد والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية، ووضع حجر الأساس لتطوير الطب الشخصي، الأمر الذي يشكل أحد القفزات الطبية العملاقة الهادفة للتوصل للجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية التي تظهر في المملكة.

الرؤية

تحقيق الريادة العالمية في مجال إجراء الفحوصات الطبية للكشف عن الأمراض الوراثية والوقاية منها.



الرسالة

تحديد الجينات الرئيسة المسؤولة عن الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة العربية السعودية، وتوطين وتطوير تقنيات الطب الشخصي وعلم الجينات، لتحديد التسلسل الوراثي والمعلومات الحيويّة.

أهداف البرنامج

  • بناء قاعدة بيانات وراثية وجينية للمجتمع السعودي.
  • الحد من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية.
  • تمكين العلماء والباحثين من الاستفادة من المعلومات الوراثية.
  • إكتشاف المتغيرات الوراثية والجينية و إستغلالها لتطوير أدوات التشخيص و الوقاية للحد من الأمراض الوراثية و الجينية وتعزيز الصحة العامة.
  • تأسيس بنية تحتية متقدمة في مجال الجينوم والمعلومات الحيوية.
  • تحسين إستخدام الأدوية للمرضى بناء على معلوماتهم الوراثية والجينية.
  • إستخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم لجمع وتحليل 100 ألف عينة.
  • تأهيل وتدريب و تطوير الكوادر الوطنية في مجال الجينوم.

التقنيات المستخدمة

  • تقنية تحديد التسلسل الكامل للجينوم وللإكسوم (Illumina NovaSeq).
  • تقنية تحديد التسلسل الكامل للإكسوم وحزم الجينات (Ion Proton ,S XL 5)
  • تقنية تحديد تسلسل مقطع واحد من الحمض النووي (Sanger Sequencing)
  • تقنية استدعاء المجموعات المحددة من الطفرات (Genotyping SNP)

المعلوماتية الحيوية

صممت البنية التحتية للمعلوماتية الحيوية لمعالجة آلاف من الجينوم التي يتم التوصل إليها سنويًّا، ويعد التصميم معياريًّا يسمح بزيادة سعة الأجهزة بأقل جهد، ويمكن توسيع البنية التحتية بمرونة باستخدام مصادر حوسبة سحابية بطريقة تلقائية.

  • تتوزع البنية التحتية للمعلوماتية الحيوية في المواقع المشاركة التي تتميز كل منها ببنية تحتية ذات قدرات مختلفة، وخطوط تحليل أولية محددة.
  • يتوفر الحاسوب المركزي في مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، وترتبط فيه جميع الوحدات الحاسوبية الطرفية بغرض توفير نسخة احتياطية ولمهام التحاليل الثانوية.

فحص

56799 عينة

مشاركة 604

باحث من مستخدمي قاعدة البيانات

توثيق

7500 متغير مسبب للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة

منها 3000 متغير جيني مسبب لأكثر من 1230 مرضا وراثيا نادرا في المجتمع السعودي.

إنشاء
25
حزم جينية

نشر 131

ورقة علمية محكمة في مجلات عالمية مختلفة

إجراء 84 دراسة

التعاون مع
7

مراكز وطنية في السعودية

عقد أكثر من
110
محاضرة ومؤتمر علمي

استقطاب الكوادر السعودية وتدريبها

...

المكتبة المرئية

  • تدشين المختبر المركزي للجينوم البشري
  • ولي العهد يدشن ويضع حجر أساس 7 مشاريع استراتيجية
  • صور الجينوم البشري السعودي

عرض
خدمة العملاء

التواصل

للأسئلة والاستفسار حول برنامج الجينوم البشري السعودي يسعدنا التواصل عبر الوسائل التالية

خدمة العملاء

ارسل عبر البريد الإلكتروني

للأسئلة والاستفسار حول برنامج الجينوم البشري السعودي يسعدنا التواصل عبر تعبئة النموذج.بإرسال رسالة الإلكترونية